Gen SCN9A

Dlaczego boli, kiedy ktoś nas uszczypie? Otóż w komórkach nerwowych rodzi się sygnał, który później jest przesyłany do mózgu w postaci impulsu elektrycznego. W jego produkcji uczestniczą kanały jonowe, czyli białka wbudowane w błonę otaczającą komórkę. Mają za zadanie kontrolować przepuszczanie jonów, wpuszczają tylko określony typ jonów.

W północnym Pakistanie naukowcy natrafili na chłopca, który zarabiał na życie ulicznymi popisami. Wbijał sobie w ciało noże i chodził po rozżarzonych węglach. U tej rodziny został okryty zmutowany gen SCN9A, ma zmienione białko, które powstaje na jego podstawie i które wchodzi właśnie w skład kanału jonowego. W wyniku mutacji kanał ten nie otwiera się w związku z tym nie przesyła dalej sygnału. Naukowcy sprawdzając, czy zmiana ta niesie jakieś konsekwencje, niż tylko brak odczuwania bólu, dotykali palców badanych bawełnianym wacikiem i kłuli igłą .Badani czuli dotyk, jego siłę, reagowali też na ciepło i zimno, lecz nie czuli bólu. Dzięki środkom przeciwbólowym życie wielu chorych staje się łatwiejsze od zniesienia.

Niestety nie każdy ból można okiełznać. Te nie do "zabicia" zazwyczaj mają źródło neurologiczne, albo są związane ze stanem zapalnym.

Chłopiec badany przez dr Woodsa, nie czuł bólu i jego organizm nie nauczył się prawidłowo reagować na sytuację zagrożenia. Nie cofał ręki, gdy dotykał czegoś palącego, nie czuł, że ma złamana rękę .Także krewni chłopca, którzy mieli uszkodzony gen SCN9A doznawali wielu obrażeń. Gryźli się w język, wargi, czasem wymagało to operacji plastycznych.
Skutki były takie, iż "dzieciak, który w ogóle nie czuje bólu", nie dożył czternastych urodzin. Zabił się, skacząc z dachu własnego domu. Chciał popisać się przed tłumem.